Kenali PKU, Gangguan Metabolisme Bawaan yang Bisa Sebabkan Retardasi Mental

Jakarta, Phenylketonuria atau PKU merupakan salah satu gangguan metabolisme bawaan. Jika tidak ditangani, PKU bisa menyebabkan anak tumbuh dengan retardasi mental atau yang sejak tahun 2004 disebut juga dengan disabilitas intelektual.

Dr dr Damayanti Sjarif SpA(K) dari Departemen Pediatri RS Cipto Mangunkusumo mengatakan retardasi mental bisa menyebabkan nilai IQ anak hanya berkisar 70 sampai 75 dan mereka memiliki keterbatasan kemampuan. Misalnya saja ada masalah dalam kemampuan kognitif dan psikomotor anak.

"PKU disebabkan karena enzim phenylalanin hidroksilase atau cofactor tetrahydrobiopterin (BH4) nggak ada," kata dr Damayanti ditemui di Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia, Salemba, Jakarta Pusat, Rabu (16/11/2016).

PKU menyebabkan kadar phenylalanine dalam darah meningkat. Nah, phenylalanine ini akan memblok protein yang dibutuhkan oleh tubuh. Jika PKU tidak ditangani, kadar phenylalanine dalam tubuh bisa berlebih dan menyebabkan disabilitas intelektual atau masalah kesehatan lainnya.

dr Damayanti mengatakan, bentuk paling parah dari PKU disebut dengan classic PKU. Bayi dengan classic PKU awalnya tumbuh seperti anak normal lain, tapi timbul gejala beberapa bulan kemudian termasuk anak tidak bisa melakukan kontak atau sulit berkomunikasi dengan orang lain. Kejang, keterlambatan perkembangan, masalah perilaku dan gangguan psikiatri juga bisa timbul.

Untuk itu, dr Damayanti menekankan pentingnya skrining PKU yang bisa dilakukan setelah anak berusia 3 hari melalui pemeriksaan darah dan urine. Jika hasilnya positif, perlu dilakukan tes konfirmasi dengan pemeriksaan darah. Jika saat hamil ibu mengalami penyakit liver akut, disarankan pula untuk melakukan skrining ini.

Baca juga: Jessica, Survivor Penyakit Langka Asal Jakarta yang Kini Beranjak Remaja

"Untuk mengatasinya, bisa dengan diet, itu kalau dia memang ada reaksi. Tapi pada pasien kita kebetulan nggak ada. Dietnya bukan nggak boleh mengonsumsi asupan yang mengandung protein, tapi nggak boleh mengonsumsi phenylalanine. Jada phenylalaninnya dikeluarin, dia makan protein sisanya," tutur dr Damayanti.

"Pilihan terapi lainnya dengan obat khusus dan ada susu khusus, tapi harganya mahal. Di Indonesia sendiri saya pernah menangani kasus ini, karena ditangani lebih awal, di usia 3 tahun anaknya bisa tumbuh dengan baik dan udah bisa baca tulis," tambahnya.

Untuk itu, dr Damayanti menekankan pentingnya skrining PKU pada bayi. Sayangnya, saat ini di Indonesia kurangnya akses diagnosis masih sulit. Namun, di Indonesian Medical Edication and Research Institute (IMERI) telah tersedia laboratorium untuk memeriksa gangguan metabolisme bawaan. Kemudian, peran serta pemerintah dalam rangka menyediakan treatment untuk PKU pun diperlukan.

Baca juga: Tak Ada Lab, Penyakit Langka Disangka Buta-Tuli dan AIDS(rdn/vit)