Situs Pencari Pertemukan Pasien Kelainan Genetik dengan Peneliti

Jakarta, Pada akhir tahun 2013 sekelompok peneliti dari Johns Hopkins University School of Medicine mengembangkan sebuah mesin pencari khusus di internet. Fungsinya untuk memudahkan para penyandang kelainan genetik langka mencari koneksi pasien lain dengan kondisi serupa dan para peneliti ahli di bidangnya.

Diberi nama 'GeneMatcher' salah satu pengembang dr Ada Hamosh mengatakan selama ini hambatan untuk studi pada kondisi genetik langka adalah keterbatasan sampel. Dengan mesin pencari tersebut diharapkan pasien di dapat memberikan informasinya sehingga peneliti di berbagai penjuru menjadi lebih mudah untuk melakukan studi.

Baca juga: Februari: Indonesia Pertama Kali Peringati Hari Penyakit Langka

Selain GeneMatcher sebenarnya masih ada lagi beberapa situs pencari khusus penyakit langka. Ada yang khusus untuk peneliti dan ada juga yang untuk pasien namun pada intinya situs-situs tersebut berbagi informasi data yang sama.

Pada Februari 2016 situs GeneMatcher sendiri sudah menerima data pasien dari 45 negara. Ada empat ribu kemungkinan asosiasi gen penyakit baru yang sekitar 1.700 di antaranya telah dikonfirmasi ada juga pada pasien-pasien lain (lebih dari satu pasien).

Menurut dr Ada untuk melakukan studi membuktikan adanya mutasi tidak cukup hanya melihat di satu keluarga saja karena masih terlalu banyak variabel lainnya yang bisa memengaruhi hasil. Tapi bila saja ada dua pasien dari dua keluarga berbeda maka studi dapat bergerak maju.

Tapi lebih dari itu mesin pencari penyakit langka ini juga bermanfaat untuk mempertemukan keluarga pasien.

"Rasanya sangat sulit melalui 12 tahun tanpa diagnosis," kata Angela yang baru-baru ini mengetahui nama penyakit untuk anaknya Jacob berkat situs pencari.

"Terutama di pusat kesehatan, mereka akan bertanya apa diagnosis anak Anda dan kami tidak bisa menjawabnya. Tidak pernah ada yang cocok, tidak ada kelompok sosial dan amal yang mendukung, Anda tidak tahu hal-hal apa yang menunggu," lanjut Angela.

Baca juga: Mereka yang Tegar Meski Selalu Dapat Tatapan 'Aneh' dari Orang Sekitar(fds/vit)