Februari: Indonesia Pertama Kali Peringati Hari Penyakit Langka

Jakarta, Untuk pertama kalinya, hari penyakit langka diperingati di Indonesia. Secara global, hari penyakit langka telah diperingati sejak tahun 2008, yaitu di tanggal langka, 29 Februari.

Peringatan ini dipelopori oleh Indonesia Rare Disorders, sebuah kelompok dukungan untuk keluarga dengan anak-anak berpenyakit langka. Anggotanya pun rata-rata orang tua dari anak-anak berpenyakit langka yang tersebar di seluruh Indonesia, bahkan beberapa di antaranya berdomisili di luar negeri.

Sejumlah anak dan orang berpenyakit langka yang berhasil dihimpun komunitas tersebut di antaranya pengidap Cornelia de Lange Syndrome (CdLS). Penyakit langka yang hanya ditemukan pada 1 di antara 10.000-30.000 orang tersebut dicirikan dengan alis yang tebal dan menyatu, serta jari-jemari yang tidak sempurna.

Ada juga pengidap Treacher Collins Syndrome (TCS). Penyakit yang hanya ditemukan pada 1 di antara 50.000 orang ini dicirikan dengan wajah dan mata yang 'turun' akibat tidak adanya struktur tulang pipi. Biasanya disertai dengan berbagai gangguan lain, terutama gangguan pendengaran.

Secara umum, ada sekitar 6.000-8.000 jenis penyakit langka yang dikenal saat ini. Namun anak-anak menyumbang 50-75 persen pengidap penyakit langka.

Kaitannya dengan penyakit langka, tiap negara ternyata memiliki definisinya masing-masing. Di AS, penyakit dikatakan langka jika jumlah kasusnya kurang dari 1 tiap 1.500 orang dalam satu populasi. Sedangkan di Jepang, penyakit langka ditemukan kurang dari 1 tiap 2.500 orang dalam populasi.

Bagaimana dengan di Indonesia? "RSCM (RS Cipto Mangunkusumo) mendefinisikan penyakit langka jika pengidapnya kurang dari 1 tiap 2.000 dalam populasi," kata Dr dr Damayanti R Sjarif, SpA(K), pakar metabolisme anak dari RSCM, seperti diberitakan detikHealth sebelumnya.

Definisi ini dianut juga di beberapa negara, antara lain Australia dan Taiwan. EURORDIS (European Organisation for Rare Diseases) juga menetapkan penyakit langka dengan batasan jumlah kasus kurang dari 1 tiap 2.000 orang.

Baca juga: Mereka yang Tegar Meski Selalu Dapat Tatapan 'Aneh' dari Orang Sekitar

RSCM juga mengemukakan sejumlah tantangan yang dihadapi pasien penyakit langka di Indonesia. Minimnya data dan penelitian terkait jenis penyakit langka kemudian berdampak pada tidak adanya diagnosis atau baru terdiagnosis setelah bertahun-tahun kemudian. Tidak sedikit pula pasien yang meninggal dunia sebelum penyakitnya sempat terdiagnosis.

Minimnya fasilitas diagnosis juga diamini RSCM yang kerap menangani anak dengan penyakit langka. Rumah sakit rujukan nasional ini belum memiliki laboratorium genetik yang diperlukan untuk membantu terwujudnya diagnosis. Di sisi lain, mendirikan laboratorium genetik juga tidak semudah yang dibayangkan, sebab ilmu pengetahuan di balik penyakit langka terus berkembang.

Masalah berikutnya adalah ketersediaan obat. Kalaupun sudah terdiagnosis mengidap penyakit langka, obat maupun terapi lainnya belum tentu tersedia.

Kalaupun ada, seringkali tidak dijual di Indonesia karena jumlah pasiennya terlalu sedikit.

"Kita harus inisiatif mencari sendiri, nitip teman di luar negeri. Kadang butuh dari dokter setempat, lalu sampai di Indonesia masih harus tertahan di bandara," kata Daru Marhaendy, orang tua Janisha pasien Maple Syrup Urine Disease (MSUD) yang meninggal tahun 2013 silam.

Tak hanya itu, regulasi tentang obat dan makanan di Indonesia juga kurang mendukung. Semisal untuk mendatangkan susu formula khusus bagi anak dengan penyakit metabolik bawaan. Karena perbedaan definisi produk, orang tuanya sering kesulitan mendapatkan produk ini dari luar negeri.

"Padahal bagi pasien seperti ini, susu tersebut adalah obatnya. Mereka tidak bisa memetabolisme asam amino tertentu, dan hanya bisa dihindari dengan mengonsumsi susu yang diformulasi khusus tanpa asam amino tersebut," jelas Dr dr Damayanti Rusli Sjarif, SpA(K) pakar penyakit metabolik langka dari RSCM.

Belum lagi sebagian besar obat untuk penyakit langka umumnya belum ditanggung oleh jaminan kesehatan yang ada.

Baca juga: Ketika Anak Menyandang Kelainan Genetik, Ini yang Harus Dilakukan Orang Tua(lll/up)